Амонячна болест или Хиперамонемия

Няма заболяване, официално наречено „амонячна болест“, но е възможно да имате предвид хиперамонемия, състояние, при което има излишък от амоняк в кръвта. Амонякът е страничен продукт на протеиновия метаболизъм и високите му нива са токсични за мозъка.

Причини за хиперамонемия

1. Чернодробна недостатъчност • Цироза, хепатит или остро чернодробно увреждане намаляват способността на черния дроб да преобразува амоняка в урея.
2. Нарушения на цикъла на уреята (генетични) • Дефицит на ензими, отговорни за детоксикацията на амоняка.
3. Лекарства/токсини • Валпроева киселина, химиотерапия или стомашно-чревно кървене.
4. Повишено разграждане на протеини • Стомашно-чревно кървене, инфекции или травма.
5. Бъбречна недостатъчност (рядко поради намалено отделяне на амоняк)

Симптоми на хиперамонемия

• Объркване, дезориентация
• Раздразнителност или промени в личността
• Гадене, повръщане
• Сънливост или летаргия
• Припадъци, кома (в тежки случаи)
• Астериксис (клатящ тремор) при чернодробна енцефалопатия

Диагноза

• Ниво на амоняк в кръвта: >50 µmol/L (при възрастни) се счита за високо
• Чернодробни функционални тестове (ALT, AST, билирубин)
• Образна диагностика или генетични тестове (за дефекти в цикъла на уреята).

Лечение

• Отстраняване на причината: Лекувайте чернодробно заболяване или спрете приема на лекарства, причиняващи проблеми
• Лактулоза: Намалява абсорбцията на амоняк в червата, като го превръща в амоний.
• Антибиотици (рифаксимин, неомицин): Намалява чревните бактерии, произвеждащи амоняк.
• L-карнитин: При хиперамонемия, индуцирана от валпроат.
• Диализа: В тежки или рефрактерни случаи.
• Нископротеинова диета: За намаляване на производството на амоняк (внимателно балансирана, за да се избегне недохранване).

Усложнения

• Чернодробна енцефалопатия (мозъчна дисфункция поради високо ниво на амоняк)
• Кома и смърт, ако не се лекува.